原發性肉鹼缺乏症 基因檢測
原發性肉鹼缺乏症 基因檢測
Primary Carnitine Deficiency (PCD) Genetic Analysis
原發性肉鹼缺乏症 屬於一罕見疾病 (發生率 < 1/30,000新生兒)
在新生兒 血片篩檢時 使用 串聯質譜儀
可以同時分析多種罕見遺傳代謝性疾病
若 原發性肉檢缺乏症 有異常數據
也可以使用我們已經建構好之基因檢測方法
(通過 PCR+ 基因定序 Sanger sequencing)方式
釐清是否帶有東亞人已知之
SLC22A5基因 突變點
p.Ser467Cys
p.Pro143Leu
p.Arg254X
p.Phe17Leu
方法
純化口腔 黏膜DNA
SLC22A5 基因檢測 (PCR+ 基因定序 Sanger sequencing)
此罕見疾病在東亞人中 SLCA22A5 已被報導過的突變點
p.Ser467Cys
p.Pro143Leu
p.Arg254X
p.Phe17Leu
Ref:
Clinical features and genotyping of patients with primary carnitine deficiency
identified by newborn screening
Yun Sun, Yan-yun Wang and Tao Jiang
Journal Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
https://doi.org/10.1515/jpem-2017-0002
#基因檢測
#Primary Carnitine Deficiency (PCD)
